2020年7月4日，由上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会联合主办的“黏多糖贮积症多学科专家研讨会”以在线方式在上海成功举办。研讨会在上海美丽园大酒店堪培拉厅设会场，同步连线，全球直播。累计吸引超过近百万业界人士与社会公众在线参与。

与会专家学者合影

上海市罕见病防治基金会理事长李定国，北京市医学会罕见病分会副主任委员王琳，北京大学药事管理与临床药学系主任史录文，广东省医学会罕见病分会主任委员刘丽，上海教育电视台专题部副主任刘伊凝，海南省社会保障研究会常务副会长刘家邦，北京大学第一医院儿童内分泌代谢科教授杨艳玲，上海市卫生健康委员会药政处处长吴文晖，中国社会保障学会副会长何文炯，浙江大学医学院附属儿童医院党委副书记邹朝春，上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌代谢科副主任医师张惠文，上海市罕见病防治基金会副理事长兼秘书长陈志强，北京正宇粘多糖罕见病关爱中心主任郑芋，华东政法大学科研处副处长练育强，四川大学华西药学院药物政策与药物经济学研究中心主任胡明，江苏省医疗保险研究会会长胡大洋，复旦大学公共卫生学院教授胡善联，赛诺菲（中国）投资有限公司特药全球事业部中国区罕见病领域负责人俞蕾，上海市医疗保险研究会秘书长高臻耀，百傲万里（上海）生物医药技术咨询有限公司资深业务经理曹雯，上海市卫生和健康发展研究中心助理研究员康琦，浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明，北海康成制药有限公司董事长兼首席执行官薛群以及国家卫生健康委员会诊治与保障专家委员会成员，有关省市罕见病学术团体负责人，中国罕见病联盟，及我国医疗保障，卫生经济，临床医学，药学，流行病学,法学和工业界等多学科专家在线出席了本次研讨会。

论坛现场

专家云集阵容强大，举办研讨会意义甚是重大

“本次研讨会，专家云集阵容强大，组成分三个方面。第一、各个省罕见病学会，罕见病学术机构的负责人；第二、关注黏多糖贮积症临床专家；第三、涉及到罕见病理论相关学科专家，比如药学、医保、流行病学、卫生经济学等。”研讨会主持人李定国在会议开幕致辞中表示，当下国家很重视医保民生大事，在新的形势下，营造建立小康社会的大背景下，举办本次研讨会意义重大，旨在加强关注中国罕见病患者生存所面临的共同挑战，进一步探索中国罕见病诊疗和保障体系的建立，来解决罕见病药物、立法等可及性问题。

上海市罕见病防治基金会理事长李定国开幕致辞并主持论坛

“研讨会邀请到国内近五十个专家，共同来探讨黏多糖这个疾病，使我多年的愿望实现了。”在以《爱，让我们粘在一起》主题发言中，郑芋说，作为黏宝宝黏多糖患者顾若凡的妈妈，自2009年以来，她一直在带着孩子，足迹遍布全球来探寻国际上最先进的治疗技术。2012年，在社会各界关心下，北京正宇黏多糖罕见病关爱中心正式成立。作为该机构负责人，多年来，她一直带领着团队成员积极为黏多糖贮积症病友提供链接服务，目前机构已经联系到五百多个黏多糖家庭，并将持续帮助黏多糖贮积症患者积极实现乐观向上，健康成长的愿景和使命。也希望全社会了解关注黏宝宝，爱让我们粘在一起！

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心主任郑芋讲述粘宝宝的故事

《推动黏多糖贮积症药物的可及性，助力“健康中国2030”》主题演讲中，张惠文从临床角度对我国黏多糖贮积症诊治现状进行介绍。她介绍在她诊治的各型粘多糖贮积中，其中黏多糖贮积症IVA型患者虽然也多系统受累于疾病但他们智力健全，非常聪明。在临床治疗方面，张惠文强调酶替代特异性治疗在延长寿命，改善生活质量中的重要作用以及骨髓干细胞移植的局限性。她呼吁多学科专家团队在粘多糖贮积症治疗中应协同作用。

上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌代谢科副主任医师张惠文讲述粘多糖病治疗现状

“中国罕见病患者普遍面临的确诊难，治疗缺，照料重和费用高的困境。”康琦在《从黏多糖贮积症剖析中国罕见病患者生存现状》主题演讲中如此表示。以黏多糖贮积症患者为例，康琦说，黏多糖以及其他罕见病保障是以点带面。点是怎么考虑，要抓住最重要的费用问题，地区范围选择改革阻力小，环境不复杂，保障具体手段，医保怎么设计，还有怎么支付的问题，可以借鉴国外风险共担的经验；面，即罕见病需要系统工程，需要一揽子计划，如药品上市、诊疗网络、费用、组织、注册登记、宣传、研发、综合保障、法律战略等层面。

文章来源：《中国药物经济学》 网址: http://www.zgywjjx.cn/zonghexinwen/2020/0709/372.html